全国首个NTRK泛癌种伴随诊断高通量测序试剂盒获批上市

11月5日，记者从南京世和基因生物技术股份有限公司获悉，该公司自主研发的NTRK1/NTRK2/NTRK3基因融合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）获得国家药监局批准上市，用于恩曲替尼胶囊的伴随诊断。世和基因创始人邵阳博士介绍，这是国内首个基于高通量测序技术的泛实体肿瘤检测试剂盒，也是首个NTRK1/2/3基因融合伴随诊断试剂盒。

受访者供图

　　NTRK指的是神经营养因子受体酪氨酸激酶，它属于调控神经元发育和功能的关键蛋白，包含NTRK1、NTRK2和NTRK3三个基因。

　　“当这三个基因中的任何一个与其他基因发生错误‘拼接’，形成新的融合基因，就会导致细胞不受控制地生长，从而可能引发肺癌、结直肠癌、乳腺癌、婴儿纤维肉瘤等多种实体肿瘤。”邵阳介绍，NTRK1/2/3基因融合临床发生率虽然低于百分之一，但却是实体肿瘤中一大类重要治疗靶点。携带该突变的癌症患者接受对应靶向药物治疗时，效果显著。因此，临床亟需能够精准检测NTRK基因家族变异的试剂。

　　NTRK基因家族融合变异在数十种癌症中均有分布，在部分罕见癌种中相对高发，且融合形式复杂多样。这要求检测产品必须具备跨癌种的普适性和全面性。

　　邵阳表示，该试剂盒作为恩曲替尼胶囊的原研伴随诊断试剂，在全面验证临床准确性的基础上，进行了药效学研究，与药物临床试验的桥接研究中，阳性病例客观缓解率达71%。